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部分死胎或系遗传性心脏病所致
发布时间:2012/7/12 11:55:42 被阅览数:4371次

死胎,即宫内胎儿死亡(IUFD)是指妊娠14周后胎儿在子宫内死亡。在欧洲,每200次妊娠中就有1次发生死胎,这在围产儿死亡中约占60%。但目前为止,几乎一半的死胎找不到原因。

经过研究,来自德国、意大利和美国的遗传学家在揭示死胎原因的道路上迈出了一大步。他们发现在不明原因的死胎中,将近8%可能由特发性遗传性心脏病引起。该研究首次揭示心脏离子通道病变,也就是一种可导致心律失常的遗传性疾病,可能是造成部分死胎发生的原因。

Ghidoni博士说:“当发现有10%-15%的婴儿猝死综合征病例携带与长QT综合征或Brugada综合征相关的基因变异时,我们决定研究探讨恶性心律失常引起的猝死是否可以解释部分死胎的发生。”征得胎儿双亲同意后,研究人员对那些经全面细致检查后仍不明确死因的死胎进行了分子筛查。他们重点研究了3个基因的突变——其中有两个与长QT综合征有关,另外一个与长QT综合征和布鲁格达式综合征均密切相关——发现在包含1000多例样本的对照组中不存在这3个致病基因变异。

QT综合征和Brugada综合征均是由心脏离子通道病变引起的可造成心律失常的一组心搏异常病变,最终可致心脏骤停、晕厥和猝死。这种病变被广泛认为是造成青少年猝死的重要原因。尽管经全面细致的临床检查和基因检测可明确这两种疾病的诊断,但目前很多患者直到死亡才被发现患病。

Ghidoni小姐解释说尽管基因检测是寻找不明原因死亡患者死因的重要手段,但现在这种技术在死胎的尸检中很少使用。她说:“染色体异常、感染、胎儿-母亲出血和孕妇疾病是造成死胎的常见原因,且多数病因很容易明确。基因检测周期长、花费高、过程复杂,因此目前在尸检不能找到死因的病例中尚无常规应用。”如果医生能够发现胎儿携带致心脏离子通道病变的基因变异,就可以对孕妇进行药物治疗,如给予对成人长QT综合征同样有效的β受体阻滞剂。

尽管研究人员希望能通过扩大研究对象范围、采集全体家庭成员DNA的方式扩大他们的研究,但由于研究在不同的国家和中心进行,仍不能系统地收集胎儿父母双方的DNA信息。因为心脏离子通道病变是遗传性疾病,所以医生不仅可以对有死胎发生风险的人群进行基因检测,也可以对那些并不知道自己可能发生胎儿心脏病的家庭成员进行检测。

Ghidoni小姐解释说:“我们还发现了新的可能与心脏离子通道病变有关的其他候选基因,在后续研究中我们会对其进行研究探讨。我们现在的研究显示将近3%的死胎可能由致心脏病的基因突变引起,另有5%由致易感疾病的突变造成。我们相信新的候选候选基因的发现将会进一步拓展这一研究领域。这极其重要,因为我们之后就可以在围产期评估心律失常发生的风险。”

她总结道:“我们认为丰富小儿心脏病科医师和妇科医师的遗传病学知识以及在尸检中应用基因检测技术是非常有意义的。如果医务人员和那些已经饱受死胎的阴影折磨的家庭能够对这些灾难性的疾病有足够的认识,就可以挽救很多生命。”

--------转自丁香园

□心脏中心外科丁晓晨